keskiviikko 10. lokakuuta 2012

ENM free!

Kooikereiden perinnöllisiä sairauksia tutkitaan rodun kotimaassa Alankomaissa. Veikolta on tutkittu verinäyte nyt kahden kooikereilla olevan perinnöllisen sairauden osalta. ENM (= perinnöllinen nekrotisoiva selkäydinhalvaus) ja vWd (=von Willebrandin tauti) voidaan siis jo tutkia Utrechin yliopiston uusin geenitutkimukseen perustuvin menetelmin.

Veikon verinäyte on tutkittu ensimmäisen kerran jo kesällä 2009, jolloin tutkittiin vWd:n osalta ja Veikosta todettiin, että on terve eikä siis ole sairas/kantaja tämän sairauden osalta.

Nyt tänään tuli vastaus ENM:n eli ns. kooikerhalvauksen osalta ja myös tämän sairauden osalta Veiko on siis terve eikä ole sairauden kantaja/eikä sairasta sitä itsekään.

Wow, meillä on siis geneettisesti terve mies talossa!

Tässä yhdistyksemme sivuilta pieni tietopankki näistä kooikereilla esiintyvistä perinnöllisistä sairauksista:

ENM eli perinnöllinen nekrotisoiva selkäydinhalvaus
YLEISTÄ: ENM on harvinainen neurologinen sairaus, joka on esiintyessään tappava. Ensimmäiset poikkeavuudet liikkumisessa alkavat useimmiten näkyä jo 3 kk – 1 vuoden iässä. Oireina alkuvaiheessa ovat mm. etenevät poikkeamat liikkumisessa, myöhemmin ataksia ja takaruumiin osittainen halvaantuminen. Oireet leviävät pitkin hermostoa ja viimeistään oireiden edetessä eturuumiiseen koira joudutaan lopettamaan.

PERIYTYMINEN: Hollannissa tehdyt geenitutkimukset ovat osoittaneet, että sairaus on resessiivisesti periytyvä eli sairas koira on saanut tautiperimän molemmilta vanhemmiltaan.

DIAGNOSOINTI JA HOITO: Sairaudesta ei voi parantua, eikä siihen ole hoitoa. Diagnosointi tehdään koiran kuolemaan johtaneiden oireiden ja ruumiinavauksen perusteella. Sairastuneelta yksilöltä toivotaan ehdottomasti verinäytteet perimätutkimuksia varten - näytteet lähetetään sekä Hollantiin että Hannes Lohen geenipankkiin, lisätietoja saa jalostustoimikunnalta.

ESIINTYMINEN: Rodun Clubregisteriin on kirjattu tiedossa olevat ENM:ään kuolleet ja sairautta periyttäneet koirat. Sairaus on kooikerhondjeilla kansainvälisesti harvinainen, 2000-luvulla sitä on esiintynyt koko maailmassa yhteensä kuudessa pentueessa. Suomessa ei tiettävästi ole ollut yhtään ENM-tapausta, mutta suomalaisten koirien sukutauluista löytyy ENM:ää periyttäneitä koiria. Kesäkuussa 2012 Hollannista saadun tiedon mukaan ENM:ään on nyt kehitetty geenitesti, jolla voidaan tunnistaa ENM-kantajat. Arvion mukaan jopa 15-20 % hollantilaisista kooikerhondjeista on ENM-kantajia. Määrä on niin suuri, että taudin kantajia ei suljeta jalostuksesta, vaan sallitut yhdistelmät ovat Hollannissa vapaa x vapaa tai kantaja x vapaa.

JALOSTUSOHJE: Hollannissa kaikki jalostuskoirat tulee tästä lähin ENM-testata. Suomessa odotetaan ensivaiheessa tutkimustuloksia Hollannissa testatuista koirista ja päätetään tämän jälkeen toimenpiteistä sairauden vastustamiseksi.


Tyypin III von Willebrandin tauti (vWd)

YLEISTÄ: vWd on verenvuotosairaus, jossa veren hyytymistekijän pitoisuus on alentunut. Sairaus voi ilmetä lieväoireisena taipumuksena normaalia runsaampaan, verenvuotoon esimerkiksi leikkausten yhteydessä tai vakavimmillaan aiheuttaa koiran kuolemaan johtavia tyrehtymättömiä verenvuotoja.
PERIYTYMINEN
: Sairaus on resessiivisesti periytyvä eli sairastunut koira on saanut viallisen geenin kummaltakin vanhemmaltaan, jotka puolestaan ovat oireettomia kantajia. Geneettinen vWd-status voidaan selvittää dna-testillä, joka määrittää onko koira vWd-sairas, vWd-kantaja vai vWd-vapaa.

DIAGNOSOINTI: Suomessa verinäytteen (4ml EDTA verta) ottaa eläinlääkäri ja näyte lähetetään lähetteen kera Hollantiin dna-analyysiin. Näytteenotto ja lähetysohjeet sekä lähete löytyvät
tästä linkistä.
ESIINTYMINEN
: Dna-testi otettiin rutiinikäyttöön 1998 ja järjestelmällisen seulonnan ansiosta vWd on kooikerhondjeilla nykyisin erittäin harvinainen. Dna-testien tulokset julkaistaan VHNK:n jäsenlehdessä ja rodun Clubregisterissä.

JALOSTUSOHJE: Hollannissa kaikki jalostuskoirat tutkitaan ja vain geneettisesti vWd-vapaita koiria saa käyttää jalostukseen. Suomessa vaaditaan geneettisen vWd-statuksen (vapaa/kantaja/sairas) selvittämistä siten, että joko koira itse testataan tai osoitetaan koiran vWd-vapaus aukottomasti edellisten sukupolvien osoitetun geneettisen vWd-vapauden perusteella. Jalostukseen hyväksytään yhdistelmät vWd-vapaa x vWd-vapaa sekä vWd-vapaa x vWd-kantaja. Jalostuskumppania esimerkiksi Hollannista haettaessa geenitesti vaaditaan suomalaiselta jalostuskoiralta itseltäänkin.

Ei kommentteja:

Lähetä kommentti